Blood：导致遗传性粒细胞减少症的PTPRJ功能性突变

遗传性粒细胞缩减症(ITs)是一种以低粒细胞计数为特征的差异性疾病，可避免单单血激进。尽管对其遗传主因的学术研究获得了一定成效，但近50%的表亲性粒细胞缩减症患者的疾病仍不明确。后曾Caterina Marconi等人对两对常DNA隐形粒细胞缩减症的兄弟姐妹进行氨基酸测序，在PTPRJ基因组上鉴定单单两个等位基因组系统忽视性突变。该基因组UTF-激素样蛋白嘧啶脂质——PTPRJ（或CD148），在粒细胞和巨核细胞之前大量表达。与预测效应一致，两个先行证者的PTPRJ mRNA和蛋白都依然完全缺失。为进一步学术研究PTPRJ缺陷在细胞内红血球抑制作用之前的致病抑制作用，学术研究技术人员换用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同义基因组），避免活体CD41+粒细胞的存量显著降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的成熟和先行证者的SDF1涡轮的迁离、粒细胞前体形成均毁坏。沉默人巨核细胞；也的PTPRJ可再进一步后曾在患者巨核细胞之前所观察到的系统缺陷。该基因组由PTPRJ突变引起，表后曾为一种非综合征性的粒细胞缩减症，特征为自发性单单血、小粒细胞、粒细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应毁坏。上述粒细胞系统缺陷可值得注意Src表亲丝氨酸的活化缩减。综上所述，本学术研究阐明了一种取而代之IT形成形式以及PTPRJ在粒细胞生成之前的基本抑制作用。重构单单处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文；也波尔临床（MedSci）原创载入，转载才可授权！