Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果统计分析

用于临床研究病人的特异性数据采集分子生物学（HTS）背板监测需要仔细考虑所包含的合适的病人级性状，尽可能监测多种性状突变，具有高水准的系统性增益和可重复性。Kate Downes等人通过病人级性状的ThromboGenomics HTS背板监测（包含与罕见并发症、血栓或血栓持续性[BTPD]就其的突变）对2396位插入突变患儿进行分子生物学。根据临床研究表DF说明分子病人率，所有血栓、肾脏、血栓计数和功能持续性患儿的总病人率为，不明情况并发症障碍患儿（构造是止血试验结果出现异常）的病人率为3.2%。一个多人文学科团队（MDT）将745个独特相异（包括拷贝数相异和原核生物相异）分为致病DF、不太可能致病DF和意义不说明DF。一半的（50.9%）突变为东兴突变，在近来发现与BTPD有关的7个性状之中发现了41个独特相异。对经典肾脏通路的系统性发现29位患儿具有单性状持续性的事实。综上所述，本研究证明引入HTS基因型监测，对于高基因型不太可能性的BTPD患儿而言是一个想像之中有价值的补充监测。许多现代出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文则有梅斯之中医（MedSci）原创转译，转载需批准后！